Câncer de mama pré-menopausa: análise de casos suspeitos da Síndrome de Li-Fraumeni

Abstract

A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma condição autossômica dominante, na qual mutações germinativas no gene da proteína p53 predispõe seus portadores a desenvolverem múltiplos tumores primários em idade precoce. De modo que a SLF considerada uma das síndromes de predisposição ao câncer mais agressivas atualmente conhecidas. Dentro do espectro de tumores desenvolvidos pelos portadores da síndrome, o câncer de mama ganha destaque ao atingir incidência de até 100% nas pacientes do sexo feminino. No Brasil e no mundo devido sua heterogeneidade clínica a SLF encontra-se subdiagnosticada. Nacionalmente dados sobre a prevalência dessa síndrome são muito escassos, dados referentes à população do norte e nordeste são praticamente inexistentes. Alguns poucos estudos sugerem que uma maior incidência ocorre na população do sul e sudeste. Diante disso, o presente trabalho investigou a incidência de pacientes com câncer de mama precoce (idade ao diagnóstico inferior aos 46 anos) e predisposição clínica à SLF atendidas pela Liga Mossoroense de Estudos e Combate ao Câncer (LMECC) entre os anos de 2013 a 2017. A abordagem do estudo descreve-se como observacional, longitudinal em retrospectiva. Através da qual realizou-se coleta dos dados advindos do sistema de prontuário eletrônico, selecionando um total de 142 pacientes. Cada qual avaliada através dos critérios de Chompret para determinar sua predisposição clínica à SLF. A obesidade configurou-se como o fator de risco ao câncer mais frequente nessa amostra. A maior parte das pacientes buscou o serviço após alterações percebidas no autoexame das mamas. Resultando em estágios mais avançados aos exames de imagem e estadiamento clínico da primeira consulta. Ao todo, treze pacientes apresentaram cenários clínicos suspeitos para SLF cuja evolução encontra-se pormenorizada neste estudo. Evidencia-se que a obesidade deve ser tratada como estratégia de prevenção ao câncer e seus desfechos desfavoráveis. A abordagem tardia das lesões reflete a necessidade de complementar o autoexame das mamas com visitas mais frequentes aos serviços de saúde e realização de exames de imagem complementares. O manejo das pacientes com SLF é localmente deficitário no que diz respeito ao aconselhamento genético. No entanto, abordagens com baixa densidade tecnológica (histórico médico familiar detalhado) podem ser empregadas para garantir a realização de diagnósticos em série.