Análise de mutações e genes diferencialmente expressos relacionados à sobrevida de pacientes com câncer de mama

Abstract

O câncer é uma das principais causas de mortalidade global, e no Brasil, o câncer de mama se destaca entre as mulheres, influenciado por fatores como genética e estilo de vida. O diagnóstico precoce ainda é desafiador no país, o que aumenta os índices de mortalidade e o tratamento varia conforme o estágio da doença. Os bancos de dados organizam informações cruciais para pesquisas oncológicas, sendo um exemplo o Genomic Data Commons (GDC), que utiliza dados do estudo TCGA - BRCA. Com essas informações, foi possível identificar mutações associadas ao câncer de mama e analisar Genes Diferencialmente Expressos (DEGs), que apresentam variações na expressão entre diferentes condições. Os parâmetros para análise de sobrevida foram: PGR (receptor de progesterona) negativo e estadiamento 3: n = 226; tendo como genes relevantes: MYL3, IGF2, TNNC2. PGR negativo: n = 226; gene relevante: KCNA7. PGR negativo e estadiamento 2: n = 93; gene relevante: APOA2. Subtipo PAM50 Luminal B: n = 668; genes relevantes: MYOG, MYOZ1. Tipo basal: n = 309; genes relevantes: IBSP, MYH6, STAR. Além disso, os genes selecionados foram analisados, comparando sua expressão em tecidos tumorais, normais e metastáticos. Desse modo, esses insights são fundamentais para identificar biomarcadores do câncer de mama e para entender melhor o papel dos genes na progressão da doença. Por fim, sendo possível analisar mutações e a relação dos genes diferencialmente expressos associado à sobrevida em pacientes com câncer de mama.